genetic and genomic medicine papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Het Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa)-consortium maakt gebruik van een wereldwijde meta-analyse van meer dan 1,2 miljoen individuen uit tien diverse biobanken om 514 zeldzame gen-kenmerkassociaties te ontdekken, waarbij wordt aangetoond dat federatieve integratie de detectie van zeldzame genetische varianten en hun biologische mechanismen aanzienlijk verbetert, verder dan de capaciteit van individuele cohorten.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodriguez, Z. B., Shortt, J. A., Sonehara, K., Vartanian, N., Vy, H. M. T., Wade, I. A. (…)2026-05-24📄 genetic and genomic medicine

Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Een enquête onder genetisch counselors in Noord-Amerika toont aan dat, hoewel AI-chatbots op grote schaal worden gebruikt voor algemene doeleinden en worden gezien als veelbelovende hulpmiddelen voor het verbeteren van workflow-efficiëntie en patiënteneducatie, hun klinische adoptie laag blijft vanwege zorgen over nauwkeurigheid, patiëntbegrip en een gebrek aan gestructureerde training.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24📄 genetic and genomic medicine

Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Deze studie suggereert dat, hoewel oude of polygenische selectie op bestaande variatie waarschijnlijk heeft bijgedragen aan het hogere risico op cardiometabole ziekten in Zuid-Aziatische populaties in vergelijking met Europeanen, recente selectieve sweeps en gen-gen- of gen-omgevinginteracties onwaarschijnlijk de primaire drijvende krachten achter deze discrepantie zijn.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22📄 genetic and genomic medicine

Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Door een multi-ancestry long-read sequencing-panel te construeren om structurele varianten te imputeren bij 500.000 deelnemers aan de UK Biobank, maakt deze studie grootschalige genomewide associatiestudies mogelijk die duizenden significante ziekteassociaties onthullen en het superieure vermogen van structurele varianten aantonen om causale genen te prioriteren in vergelijking met traditionele GWAS op basis van korte varianten.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Kantorovich, A., Bartholdy, B. A., Braenne, I., Bolivar-Lopez, J. C., Mistrellides (…)2026-05-19📄 genetic and genomic medicine

Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Deze studie identificeert dat zeldzame bialele loss-of-function-varianten in het LRRK2-gen een recessieve Mendeliaanse vorm van interstitiële longziekte veroorzaken, gekenmerkt door longfibrose en disfunctie van type 2-alveolaire cellen, waardoor deze zich onderscheidt van de ziekte van Parkinson die geassocieerd is met heterozygote activerende varianten.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vayvada, M., Montero-Fernandez, M. A., Mogulkoc, N., Okumus, N. G., Suer, I., Kitzm (…)2026-05-19📄 genetic and genomic medicine

Single-cell genetics identifies cell-type-specific effector genes across complex traits and diseases

Deze studie maakt gebruik van single-cell eQTL-mapping over 28 perifere immuunceltypes om een uitgebreide catalogus van celtypespecifieke effectorgenen voor 69 ziekten en 31 biomarkerkenmerken te construeren, waarbij onderscheidende immuunbijdragen aan complexe aandoeningen worden blootgelegd en doelen worden geïdentificeerd met een hogere waarschijnlijkheid van regulatoire goedkeuring.

Henry, A., Senabouth, A., Tyebally, R., Bowen, B., Allen, P. C., Spenceley, E., Sagi-Zsigmond, E., McCloy, R. A., Cuomo, A. S. E., Fan, J., Huang, H. L., Tanudisastro, H. A., Xue, A., Dong, O., Harris (…)2026-05-18📄 genetic and genomic medicine

Integrating enriched case data from national laboratory testing with population-based case-control analyses: a novel statistical likelihood-ratio methodology for PS4 applied to 325,345 breast cancer cases and 671,006 controls

Deze studie introduceert een nieuwe statistische likelihood-ratio-methode (PS4-LR-Calculator) die grootschalige niet-geselecteerde casus-controlegegevens succesvol integreert met nationaal verzamelde, verrijkte laboratoriumdatasets om de kracht en precisie van de classificatie van varianten in genen voor erfelijke borstkanker aanzienlijk te verbeteren.

Allen, S., Rowlands, C. F., Garrett, A., Couch, F., Richardson, M. E., Pesaran, T., Pethick, J., Lavelle, K., McRonald, F., Vernon, S., Torr, B., Loong, L., Aungraheeta, R., Durkie, M., Burghel, G. J. (…)2026-05-17📄 genetic and genomic medicine

A genome-wide deletion map in 125,730 individuals for novel rare disease gene and variant discovery

Door homozygote deleties te analyseren bij 125.730 individuen in de National Genomic Research Library van het VK, vestigt deze studie een uitgebreide genoomwijdte kaart die de diagnose van zeldzame ziekten verbetert, het belang van niet-coderende promotordeleties blootlegt en 43 kandidaat-nieuwe ziekte-geassocieerde genen identificeert.

McGuigan, A., Pagnamenta, A. T., Covill, L. E., Sampson, J., Camps, C., Chen, Y., Moitra, T., Chundru, V. K., O'Heir, E., Allan, K., Arno, G., Broomfield, A., Delatycki, M., Lin, S., Michaelides, M. (…)2026-05-15📄 genetic and genomic medicine

Advancing precision medicine in the Cardiac Intensive Care Unit using universal whole-genome sequencing

Een retrospectieve evaluatie van het universele protocol voor whole-genome sequencing op de Primary Children's Hospital voor pasgeborenen met congenitale hartafwijkingen toonde aan dat 19,4% van de patiënten klinisch relevante genetische bevindingen had, waarbij 10,6% een causatieve diagnose ontving die vaak plaatsvond voordat extracardiale kenmerken optraden, waardoor tijdige medische behandeling en onderbouwde gezinsbesluitvorming mogelijk werden.

Kierulf, G., Emmerson, M., Krautscheid, P., Bleyl, S., Tristani-Firouzi, M., Sawyer, B.2026-05-14📄 genetic and genomic medicine

Genetic determinants of cytokine production in activated human monocytes

Deze studie integreert genomische, transcriptomische en cytokinesecretiedata van 366 donoren om belangrijke genetische loci, waaronder CCR5-Δ32 en OAS1, te identificeren die de cytokineproductie van monocyten reguleren en verbanden met lipidenmetabolisme en ziekterisico onthullen.

Gilchrist, J. J., Mentzer, A. J., Jostins, L., Makino, S., Naranbhai, V., Danielli, S., Nassiri, I., Knight, J. C., Fairfax, B. P.2026-05-13📄 genetic and genomic medicine