208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Het artikel kan niet worden samengevat omdat het is ingetrokken vanwege de aanwezigheid van vertrouwelijke informatie.
Door single-cel multi-omics te integreren met genetische analyses, onthult deze studie dat de vatbaarheid voor een majeure depressieve stoornis specifiek gekoppeld is aan de activatie van natuurlijke killercellen (NK-cellen) en geassocieerde genen zoals CCL5, GZMA en SYNE2, wat het immuunmechanisme onderscheidt van de door adaptieve lymfocyten gedreven pathologie van psoriasis en suggereert dat NK-cel signalering een nieuw doelwit is voor immunomodulerende behandelingen voor depressie.
Deze studie onthult dat onvolledig penetrante, overerfbare eiwit-afbrekende varianten bij ongeveer 20% van de getroffen individuen bijdragen aan ontwikkelingsstoornissen door het veroorzaken van partiële, additieve reducties in genexpressie in plaats van een volledige verlies van functie.
Deze studie maakt gebruik van DNA-methylatieprofilering om rhabdomyosarcoom te herdefiniëren in onderscheidende, biologisch en klinisch homogene subgroepen binnen zowel de fusie-positieve als de fusie-negatieve categorieën, waarbij nieuwe entiteiten zoals de hoog-risico AFN-groep worden onthuld en de heterogeniteit van fusie-negatieve tumoren verder wordt gekarakteriseerd.
Deze studie toont aan dat geobserveerde associaties tussen polygene risicoscores en behandelrespons in lipidenverlagende trials artefacten kunnen zijn van collider bias veroorzaakt door selectiecriteria in plaats van ware biologische interacties, wat een kritieke kwetsbaarheid in de ontwerpen van precisiegeneeskunde-trials benadrukt.
Deze studie identificeert biallele UQCC1-varianten als een nieuwe oorzaak van mitochondriale ziekte met een vroege onset door aan te tonen dat deze mutaties de assemblage en functie van mitochondriaal complex III verstoren door een verstoorde eiwitstabiliteit en supercomplexvorming.
Door een uitgebreide single-cell genregulerende kaart van het menselijke foetale hart over 90 celtypen op te stellen, onthult deze studie dat valvulaire interstitiële cellen een centrale rol spelen bij aangeboren hartafwijkingen door de effecten van zowel coderende als niet-coderende genetische risicovarianten te mediëren, waardoor het begrip van aangeboren hartafwijkingen wordt uitgebreid voorbij de cardiomyocyten en een fundamentele bron wordt geboden voor het interpreteren van genetische varianten en het ontwikkelen van gerichte therapieën.
Deze Mendeliaanse randomisatiestudie toont aan dat korte telomeren, maar niet versnelde epigenetische of proteomische veroudering, het risico op fibrotische longziekte (met name idiopathische pulmonale fibrose) causaal verhogen via een mechanisme dat onafhankelijk is van telomerasegenen, waarmee telomeerlengte wordt vastgesteld als een afzonderlijk en behandelbaar therapeutisch doelwit.
Deze studie identificeert een reproduceerbare X-chromosoom hypomethylatie-signatuur bij vrouwen met multiple sclerose die verrijkt is in genen die onderhevig zijn aan X-chromosoominactivatie en die is gemapt naar immuungerelateerde processen, wat suggereert dat er een potentieel epigenetisch mechanisme is voor de vrouwelijke predominantie van de ziekte.
Deze studie heeft cellulaire swab-referentiematerialen ontwikkeld en gevalideerd die, wanneer geïntegreerd in een internationaal extern kwaliteitsbeoordelingsprogramma, succesvol schaalbare, hoogwaardige farmacogenomische point-of-care-testen in gedecentraliseerde klinische omgevingen mogelijk maken.