genetic and genomic medicine papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetic and genomic medicine

Additive Multilocus Burden and Epistatic Interactions Improves Genetic Risk Predictions for Complex Diseases

Deze studie introduceert een uitgebreid polygene risicoscore-framework (ePRS) dat niet-additieve multilocus-interacties en gen-omgevings-effecten incorporeert om de genetische risicovoorspelling voor complexe ziekten zoals type 2 diabetes en coeliakie aanzienlijk te verbeteren door hoog-risico individuen te vangen die door traditionele additieve modellen worden gemist.

Multerer, K., Atkinson, P., Woods, L., Tanigawa, Y., Kellis, M., Munkacsi, A.2026-08-14

📄 genetic and genomic medicine

Copy number variant association analysis in 94,730 Chinese adults reveals loci influencing anthropometric and cardiometabolic traits

Een genoombrede associatiestudie van 94.730 Chinese volwassenen uit de China Kadoorie Biobank identificeerde 19 onafhankelijke kopiegetalvariant-associaties over 15 loci die antropometrische en cardiometabole kenmerken beïnvloeden, inclusief nieuwe bevindingen en gerepliceerde dosisgevoelige regio's, waardoor het genetisch begrip van deze kenmerken in Oost-Aziatische populaties wordt uitgebreid.

Howard, I., Millwood, I., Morris, S., Lin, K., Avery, D., Yu, C., Lv, J., Sun, D., Pei, P., Li, L., Chen, J., Chen, Z. (…)2026-08-13

📄 genetic and genomic medicine

Genotype-predicted drug response phenotypes and their co-occurrence with dispensed medicines among 738,531 participants in the UK Our Future Health study

In een cross-sectionele analyse van 738.531 deelnemers uit de UK Our Future Health-studie vonden onderzoekers dat hoewel iedere persoon ten minste één actieve farmacogenomische fenotype draagt, 36,8% een bijpassend medicijn heeft gekregen voorgeschreven, waarbij de co-occurrence rates toenemen met de leeftijd en concentreren in veelvoorgeschreven geneesmiddelklassen zoals protonpompremmers, antidepressiva en statines, wat daarmee aanzienlijke mogelijkheden benadrukt voor het optimaliseren van behandeling door middel van preventieve farmacogenomische testen.

Rentsch, C. T., Bhaskaran, K., Pavicic, M., Warren, H. R., Matthewman, J., Barry, E., Rafi, I., Hayward, J., Gerada, C. (…)2026-08-12

📄 genetic and genomic medicine

Uveal and cutaneous melanoma share a common mutation with distinct prognostic implications: A bioinformatic study

Deze bioinformatische studie identificeert dat hoewel uveaal en cutaan melanoom slechts twee gemeenschappelijke genetische variaties delen (rs12203592 in IRF4 en rs12913832 in HERC2), deze mutaties verschillende prognostische implicaties hebben, waarbij IRF4 dient als een belangrijke prognostische indicator voor beide kankers en HERC2 fungeert als een slechte prognostische factor specifiek bij uveaal melanoom.

Razmjooei, F., Ashayeri, H., Jafarzadeh, Z., Dabbaghabdollahi, P., Jafarizadeh, A.2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

Deze studie introduceert de publiek toegankelijke "ACE mutaties–AD browser", een uitgebreide database die 1.682 ACE-varianten classificeert en schat dat ongeveer 1 op de 25 individuen schadelijke mutaties draagt die gekoppeld zijn aan verminderde bloed-ACE-niveaus, wat suggereert dat ACE-deficiëntie een belangrijke, onderbelichte bijdrage kan leveren aan de vatbaarheid voor Alzheimer op latere leeftijd.

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

Het artikel introduceert FELIX, een schaalbaar framework dat lokale afstammingsbewuste genetische associatieanalyse mogelijk maakt over diverse biobankpopulaties zonder de noodzaak van discrete toewijzing van afstamming, waardoor uitgesloten gemengde deelnemers behouden blijven en de ontdekking van genetische loci en voorspellende nauwkeurigheid aanzienlijk wordt vergroot in vergelijking met conventionele methoden.

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11

📄 genetic and genomic medicine

Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

Deze studie naar het Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe) toont aan dat periodieke herbeoordeling van genetische varianten bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie leidt tot klinisch betekenisvolle herclassificaties in 10% van de gevallen, wat onthult dat de meeste varianten van onzekere significantie waarschijnlijk niet causaal zijn en de noodzaak van voortdurende curatie voor een nauwkeurige klinische interpretatie benadrukt.

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

Deze studie identificeert nieuwe kandidaatgenen en varianten voor spliceosomopathieën door zeldzame varianten in proteïne-coderende genen, snRNA's en geprioriteerde snRNA-pseudogenen te analyseren binnen een grote cohort van zeldzame ziekten, waardoor de bekende genetische etiologie van splicing-gerelateerde stoornissen wordt uitgebreid.

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

Deze studie maakt gebruik van multi-ancestry admixture mapping in de UK Biobank om nieuwe voor afkomst geassocieerde ziekte-loci te identificeren en causale varianten te verfijnen, waarmee wordt aangetoond dat verschillende genetische paden ten grondslag kunnen liggen aan hetzelfde klinische fenotype over verschillende ancestrale achtergronden heen.

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10

📄 genetic and genomic medicine

Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

Deze studie karakteriseert het genetische landschap van de ziekte van Parkinson in een Chileense cohort van 461 patiënten, waarbij wordt onthuld dat 12,6% pathogene varianten draagt — voornamelijk de p.G2019S *LRRK2*-mutatie, die de hoogste frequentie laat zien die in Zuid-Amerika is gerapporteerd en verrijkt is bij individuen met een Asjenaat-Joodse afkomst.

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06